8月25日是我国第七个“残疾预防日”，今年残疾预防日的主题是：预防先天残疾，守护美好未来。
为减少出生缺陷，预防先天性残疾，重庆近年来一直积极采取三级预防措施。目前，重庆已经启动国家免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、新生儿疾病筛查、先天性结构畸形救助等公共卫生项目，构建起涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。
出生就检查 有问题召回复查
(资料图片)
8月24日下午，重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心儿童遗传与代谢门诊，才出生28天的红红（化名）被妈妈抱在怀里，正接受医生的检查。
7月底，红红在重庆市妇幼保健院出生，出生第三天就在医院进行了针对先天缺陷的新生儿疾病筛查。筛查后，母亲吴女士带着女儿回了家，“结果过了几天就接到了医院的电话，说孩子血液检查疑似先天性甲状腺功能减退，请我们回去复查。”先天性甲状腺功能减退是一种典型的出生缺陷，如果不及时治疗，孩子的智力很可能受到严重影响。
吴女士带着女儿又再次回到医院抽血，并在24日来到儿童遗传与代谢门诊进行进一步诊断，主治医师陈敏结合检查结果和现场诊断，确认孩子目前为亚临床甲减，“回家观察，两周后再来抽血复查。”
陈敏每天的门诊工作之一，就是接诊红红这样在新生儿筛查中出现问题的孩子，为他们进一步检查，对相关的先天性疾病早诊早治，根据重庆市妇幼保健院儿童遗传与代谢实验室数据显示，目前，该院的新生儿筛查率已经超过了98％。
△重庆市妇幼保健院，医生正在给新生儿做相关疾病的筛查。
重庆新生儿可享受多个项目免费筛查
重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任苗静琨介绍，进行早期筛查，能有效查出多种致残性疾病，将疾病消灭在未发阶段，“有先天缺陷的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期新生儿疾病筛查才能检查出来，新生宝宝在开奶后三天就应该接受新生儿疾病筛查，大部分出生缺陷可防可控，我们建议早预防，早控制。”
目前，重庆多个区县的新生儿都可以享受到先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症、串联质谱筛查45种遗传代谢病等项目的新生儿免费筛查，苗静琨提醒，“具体的免费项目，大家可以到自己的所在地社区或者妇幼保健院咨询。”
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什么是出生缺陷“三级预防”？
为降低出生缺陷发生率，重庆市现采用出生缺陷干预的“三级预防”体系。
第一道防线，是在孕前做好优生必要筛查、遗传咨询等。建议在怀孕前4至6个月进行全面体检及生殖健康评估。重庆市凡符合国家计划生育政策的计划怀孕夫妇均可享受免费孕前优生健康检查服务。
第二道防线，是在孕期，产妇要定期进行正规的孕期检查和产前筛查，如早孕期的NT、无创产前检查，孕中期的羊水穿刺产前诊断，早期识别减少出生缺陷儿的发生。重庆市孕妇可免费享受增补叶酸服务，可在就近社区或定点医疗机构领取。
第三道防线，是指新生儿出生后，家长要密切关注生长发育状况，定期做好新生儿早期筛查，如发现疾病或者缺陷，及早进行干预。重庆多个区县都有新生儿筛查相关服务政策，具体可咨询孕产妇所在当地卫健部门。
哪些高危人群容易生育出生缺陷儿？
①夫妇任何一方或其家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形。
②曾生育过遗传病患儿的夫妇。
③不明原因智力低下儿或先天畸形儿的父母。
④不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。
⑤年龄超过35岁的待孕妇女。
⑥长期接触高危环境因素的育龄男女。
⑦患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇。
一般孕妈建议在备孕、怀胎过程中进行哪些措施，来预防出生缺陷？
备孕：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和高龄生育；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；合理膳食，放松心情；孕前3个月至怀孕后3个月补充叶酸；在怀孕前积极治疗基础疾病等。
孕期：按时进行产前筛查、产前诊断和孕产妇系统保健管理；建议有条件的孕妇接受孕早、中期血清学筛查或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查；妊娠20周左右接受系统超声检查及早发现胎儿结构畸形等。
产后：孩子出生后需及时进行新生儿疾病筛查，包括传统四病筛查、多种遗传代谢性疾病筛查、基因筛查、听力眼底筛查等，对新生儿常见的先天缺陷做到早发现、早诊断、早干预。
上游新闻记者 石亨 实习生 叶柳
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